新一代癌症生物標記:游離腫瘤DNA

多少年來，科學家一直致力於尋找以非侵入性的方法來檢測癌症的發生，由血液檢體檢測癌症生物標記(cancer marker)就是最安全也最方便的方向。然而，由於癌症病理機制的複雜性，尋找這些癌症生物標記一直有其困難度。

目前由於DAN定序技術的發展，許多研究與臨床證實的癌症生物標記已經被找到。研究發現，在癌細胞的發展進程中，許多體染色體(somatic DNA)的特定基因序列會發生突變，這些體染色體的突變只發生在腫瘤細胞，一般正常細胞不會有，因此這種生物標記成為具專一性的癌症分子檢測標靶。要檢測這些腫瘤體細胞突變基因除了由腫瘤發生處以侵入性方式取得外，血液中也會有腫瘤細胞發生凋亡後，釋放到循環系統的游離DNA，稱為cell-free circulating tumor DNA (ctDNA)，2014年2月Genome Advance of the Month就發表一篇論文，研究藉由監控病人血液中ctDNA來觀察癌症的病程。研究發先，發生癌細胞轉移的病患可以有82%機率由血液中偵測到ctDNA，另外若針對初期癌症病患則有55%機率在血液中偵測到ctDNA，結合其他相關數據顯示，越後期癌症病患由血液檢測到ctDNA的機率越高，因為癌細胞數量越多，血液中含ctDNA的量就越高，因此要越早期診斷ctDNA，需要有由血清或血漿純化游離DNA的高效能試劑組。

經由研究ctDNA在癌症越後期，含量愈高，也就是若要能在愈初期偵測，就必須要有能夠由血清或血漿中純化及微量濃度ctDNA的技術，如此才能真正達到以癌症分子診斷早期發現病症的目的。由此篇研究可以預期未來腫瘤生物標記將會成為重要的臨床診斷與常規健檢的必須選擇項目，因為它提供非侵入性、無風險、高準確度與高敏感性的快速分析方法，能更早期偵測到癌症的發生並大大提高其治癒的機會。

圖片來源

www.genome.gov

參考文獻

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